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肖智祥,擅长:小儿外科,小儿骨科,创伤急救,骨科
问:肌营养不良,老公家族遗传病。我儿子是图中标蓝色区域,8岁。 已了解到的家族遗传情况如图,但不知道具体是哪种类型的肌营养不良,目前家族中后期严重的只能轮椅出行,或卧床在家。也有在30-40多岁但总体症状较轻。发病时间大概是在10-18左右,不太明确。因家族人员多年联系比较少,具体情况了解不多。自己通过查询资料了解临床症状,结合他们诉说的症状,觉得比较符合面肩肱型。纯属个人猜测。 诉求: 1、男女均有患病,通过家族情况是否能判断为是显性遗传? 2、我公公61,没有症状。老公36岁,小时候曾做过肌电图,正常。儿子8岁,目前正常。如果是显性遗传,能确定我儿子不会遗传到此病吗? 3、想回到公公老家,找到患病的家人,进行进一步的检查,确定这个患病原因。需要进行哪些检查?费用如何?(部分家庭因较困难,如果费用较高可能不愿意进行检查) 4、如果不能找到家族患病人员,可否直接带我儿子,老公,以及公公进行基因检查。如果带他们检查,需要针对性检查哪些项目?基因检测,二代测序这些费用如何? 感谢。
答:你好,感谢你的信任,你的问题我已经看到。 等下我会列出一些我想了解的细节,你再逐个补充情况。 你提供的细节越多,医生的判断越准确。 打字编辑需要一些时间, 请稍候 。 这条请先不要回复。
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问:孙医生你好,女 ,30岁,主要想咨询以下问题,1,备孕前夫妇需要做什么检查?2.备孕前需要服用那些药物?如叶酸,叶酸是服用那种品牌叶酸?(药店有备孕专用和普通叶酸,)备孕前服用多久?3,备孕前夫妇双方有那些注意事项?夫妇新婚一年,平时避孕,女,30,男,27,双方家族史,无遗产疾病,准备备孕,未受孕过,双方常规体检(血常规,生活,甲状腺彩超,)未有异常。职业,教师
答:你好,如果平时有常规体检的话,那么女方查一下:甲状腺功能全套,torch,乙肝三系,梅毒,艾滋,肝炎抗体,妇科b超,男方查一下:乙肝三系,梅毒,艾滋,肝炎抗体。 叶酸从备孕前三个月开始服用,至少服用至孕三个月,买那种孕妇专用的含400-800ug的叶酸,常见的牌子有福施福,爱乐维等。 备孕前夫妻双方注意戒烟戒酒,不熬夜,规律作息,多吃新鲜的蔬菜水果,适当运动,每周性生活2-3次,不要刻意追求排卵期以避免太紧张。